„Ritka betegségek” néven azokat az életet veszélyeztető vagy tartós, sok esetben súlyos rokkantságot okozó kórképeket foglalják össze, amelyeknek alacsony prevalenciája (az EU-ban az 5/10.000-nél kisebb prevalenciát fogadták el alacsonynak) speciális intézkedéseket tesz szükségessé a diagnosztika, a terápia, a kutatás és a gondozás terén egyaránt. Több ezer ritka betegséget tartanak számon, s ezek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű. Noha az egyes kórképek nem gyakoriak, a sokféle betegség összességében mégis számottevő társadalmi-gazdasági problémát jelent világszerte.   

• A ritka betegségeket illetően az orvosok túlnyomó többségének kevés a tapasztalata, hiányosak az ismeretei, éppen az alacsony esetszám és a kórképek sokfélesége miatt.
• A sok esetben speciális laboratóriumot, különleges módszereket igénylő diagnosztikára és kezelésre csupán néhány intézetben van lehetőség.
• A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek az ún. különleges okból gyártott gyógyszerek (orphan drugs) csoportjába tartoznak, amelyeknek a kifejlesztése és gyártása drága, a megtérülés kérdéses, ezért a gyógyszergyártókat különleges szabályozókkal, kedvezményekkel kell ösztönözni az előállításukra.
• A betegségekkel kapcsolatos kutatásokat szintén megnehezíti az alacsony prevalencia.

 A fent említettek alapján a ritka kórképek kérdéskörének komplex kezelésében a minél szélesebb körű együttműködéstől, az információ összegyűjtésétől, közvetítésétől és hozzáférhetőségének biztosításától várható kedvező eredmény.

 * * *

 Az Európai Bizottság várhatóan 2008 novemberében hozza nyilvánosságra a ritka betegségekkel kapcsolatos európai cselekvési tervvel foglalkozó Bizottsági Közleményt (Commission Communication on a European Action in the Field of Rare Diseases). Ennek előkészítését szolgálja az a nyilvános konzultáció is, amelyet 2007 novemberében, Lisszabonban, a Ritka Betegségek 4. Európai Konferenciáján kezdeményeztek. A konzultáció 2008. február 14-én ért véget, az eredmények feldolgozása folyamatban van.

A Bizottság elképzelése szerint az Uniós szintű tevékenységnek három alappilléren kellene nyugodnia:

1/ Az Uniós programok (népegészségügyi és kutatási-fejlesztési programok, a majdani egészségügyi szolgáltatási irányelv, a különleges okból gyártott gyógyszerekre vonatkozó stratégia stb.) közötti kooperáció erősítése

2/ A tagállamok ösztönzése olyan nemzeti egészségügyi politika kidolgozására, amely biztosítja az esélyegyenlőséget a ritka betegségek megelőzése, felismerése, kezelése és a betegek rehabilitációja terén

3/  Közös politikai útmutató kidolgozása és terjesztése egész Európában

További információ a ritka betegségekről: http://www.ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_en.htm